Αν και η κυστική ίνωση δεν είναι ιδιαίτερα γνωστή νόσος στην Ελλάδα, το τελευταίο διάστημα όλο και περισσότεροι ιατροί συστήνουν στα ζευγάρια που θέλουν να τεκνοποιήσουν την συγκεκριμένη εξέταση. Ωστε να γνωρίζουν αν το παιδί που θα γεννηθεί έχει πιθανότητες να πάσχει από τη συγκεκριμένη νόσο.Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς. Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο:
Τί είναι όμως Κυστική ίνωση;
Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική θανατηφόρος νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς). Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del,η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις.
Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει, δηλαδή, διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό - γαστρεντερικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα. Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση αλλά και τη βαρύτητα προβλημάτων στους ασθενείς.
Από την στιγμή της διάγνωσης, ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένο γιατρό και να νοσηλεύεται σε εξειδικευμένο κέντρο Κυστικής Ίνωσης.
Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται συνέχεια με την πρόοδο των ιατρικών ανακαλύψεων και σήμερα στις χώρες της Ευρώπης και στη Βόρειο Αμερική κυμαίνεται από 35 έως 40 έτη. Στην Ελλάδα το προσδόκιμο επιβίωσης είναι πολύ χαμηλότερο, εκτιμάται γύρω στα 20 με 25 έτη. Ο κυριότερος λόγος είναι η έλλειψη υποδομών και εξειδικευμένων κέντρων, εξειδικευμένων γιατρών αλλά και η γενικότερη άγνοια για την αντιμετώπιση της νόσου.
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισής της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Ομως εδώ για μια άλλη φορά η Πολιτεία δεν «φροντίζει» τους πολίτες της. Διότιτα δημόσια ασφαλιστικά ταμεία δεν καλύπτουν το κόστος της εξέτασης. Τα τελευταία χρόνια το εν λόγω κόστος έχει μειωθεί αρκετά, αλλά και πάλι μόνο αμελητέο δεν είναι– 350€ με 500€ για το 100% όλο των μεταλλάξεων της νόσου. Υπάρχουν και χαμηλότερες τιμές για εξετάσεις, όμως αυτές δεν καλύπτουν το 100% των μεταλλάξεων της νόσου, αλλά το 80% ή το 90%.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου